関節リウマチ医学最新ニュース（２２）
関節リウマチの疾患関連遺伝子を同定
関節リウマチ（RA）は関節の慢性消耗性の炎症性疾患で，日本の推定患者数は100万人,米国ではその２倍の210万人とされています。米国とスウェーデンの研究者らは，関節リウマチ（RA）のリスクの増加と関連する新たな遺伝子領域を同定したことをNew England Journal of Medicine（2007; 357: 1199-1209）に発表しました。
米国の研究グループは，関節リウマチ（RA）に寄与する遺伝的要素の同定を目的とした共同研究グループである北米関節リウマチコンソーシアム（NARAC）が提供した患者サンプル908点を対照1,282点と比較。一方，スウェーデンの研究グループは，スウェーデン関節リウマチ疫学調査（EIRA）の患者サンプル676点を対照673点と比較しました。
その結果、両研究グループともに，慢性炎症に関連する 2 遺伝子，TRAF1〔腫瘍壊死因子（TNF）受容体関連因子 1 をコード〕とC5（補体成分 5 をコード）を含む第9 染色体の領域を同定しました。
全ゲノムスクリーニング法により同定された主要なRA感受性染色体領域として，HLA-DRB1とPTPN22は既によく知られていましたが，TRAF1-C5領域はこれらに続く 3 番目となります。
いずれの遺伝子産物も炎症を抑える働きがあります。したがって、生活習慣によって、このどれかの遺伝子が働かなくなることで、関節リウマチの症状が出てくると考えられます。関節リウマチの症状や治療の個人差も、これらの遺伝子も含めその他の関係する遺伝子が関与しているのは間違いなさそうです。